软骨发育不全是怎么回事呀?
病理性原因 如染色体异常(唐氏综合征、特纳综合征)、代谢性疾病、骨骼疾病(骨软骨发育不全)、慢性疾病、慢性营养不良性疾病、内分泌疾病(如生长激素缺乏症、甲状腺功能低下症)等引起的生长迟缓。
代谢性疾病也可能导致发育迟缓，如骨骼病，包括软骨发育不全等。除此之外，慢性营养不良性疾病，还有内分泌疾病，均可引起发育迟缓，比如生长激素的缺乏症、甲状腺功能低下症等。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。
软骨发育不全是由什么原因引起的?
概述 软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常的病征，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。也有不少人是由于基因突变所致。
基因突变是导致软骨发育不全的主要原因。70％的软骨发育不全由F***3基因突变引起。找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如有的患者可通过生长激素治疗，身高可从1cm/年增至6cm/年。
造成胎儿畸形的原因有很多，如果孕早期误服药物，如安乃近类，可致胎儿软骨发育不全、脑积水、畸形足和先天性心脏病、智商和注意力较同龄人低，同时令胎儿的神经系统和肾脏也受到影响。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起，而且多数患者（约7/8 患者）是因新发生突变引起，无家族史。
软骨发育不全是由于常染色体显性基因引起的先天性遗传疾病，这类的新生儿一般四肢比较短小，主要表现在上肢和大腿的部位是短小的然而躯干的长度是正常的。
胎儿软骨发育不良检测
如何排查胎儿软骨发育不全 影像学检查 (1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
胎儿软骨发育不全b超 B型超声诊断是产科领域较为理想的检查方法，在妊娠的前半期，利用B超可以诊断妊娠、死胎、葡萄胎、异位妊娠、妊娠合并肿瘤、子宫畸形、脑积水、无脑儿等胎儿畸形，这些诊断均应在膀肮充盈时进行。
胸廓畸形：鸡胸；漏斗胸。佝偻病““O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻）等症状。
当怀孕父母双方均有软骨发育不全症时，就可以做这些检查。在这种情况下，婴儿有1/4的几率从父母亲双方各遗传一异常基因，并发展成致命的软骨发育不全症。出生以后，这种病常常依靠内科检查和X光诊断。
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